국내 연구진이 희귀유전질환 및 뇌 발달장애인 '소멸백질병'의 질환동물모델을 세계 최초로 개발하고, 이를 통해 병리 기전을 규명해 치료의 첫걸음을 내디뎠다.

공동연구팀은 "소멸백질병은 희귀 신경질환으로 진단이 어렵고, 치료법이 없어, 치료제 개발이 시급하나, 질병의 병리 기전에 대한 이해가 부족해, 초기 후보물질 선정 및 임상시험 진행이 어렵다"라고 전했다.

또 "이번 연구는 임상의학-기초과학의 공동연구를 통해 소멸백질병의 병리기전을 밝히고, 치료표적을 제시한 연구로 희귀질환 치료제 개발을 위한 성공적인 중개연구 모델을 제시했다"라고 연구의 의미를 밝혔다.